Di Delhi, India, seorang pria berusia 26 tahun ditemukan memiliki rahim yang berfungsi dengan baik di dalam tubuhnya. Kondisi ini terungkap saat ia menjalani pemeriksaan untuk mengatasi masalah kesuburan yang dialaminya.
Pria tersebut selama ini menjalani hidup sebagai laki-laki dan memiliki ciri-ciri fisik yang umumnya dimiliki oleh pria. Namun, saat dilakukan pemeriksaan untuk mencari penyebab infertilitas, terungkap adanya kondisi anatomi reproduksi yang sangat jarang terjadi.
Pemeriksaan dan Temuan Awal
Pemeriksaan dilakukan oleh dr. Susheel Kharbanda, Kepala Urologi di RG Hospitals, Rajouri Garden. Menurutnya, pasien datang tanpa gejala khusus yang mencolok. Saat melakukan pemeriksaan fisik, dr. Kharbanda menemukan bahwa kedua testis pasien tidak berada di dalam skrotum. Selain itu, analisis semen menunjukkan tidak adanya sperma, yang dikenal sebagai azoospermia.
"Saat saya memeriksanya, kedua testisnya tidak berada di skrotum. Hasil analisis semennya menunjukkan nihil, yaitu azoospermia," ungkap dr. Kharbanda.
Pemeriksaan Lanjutan dan Diagnosis
Temuan awal ini mendorong dokter untuk melakukan pemeriksaan lebih mendalam, termasuk analisis kromosom, pemeriksaan hormon, serta pencitraan menggunakan ultrasonografi (USG) dan magnetic resonance imaging (MRI). Hasil pemeriksaan kromosom menunjukkan bahwa pasien memiliki kromosom XY, yang merupakan pola kromosom laki-laki. Namun, hasil USG dan MRI menunjukkan adanya rahim yang berkembang dengan baik di dalam tubuhnya.
"Secara kromosom dia normal, yaitu laki-laki XY. Namun, pemeriksaan lebih lanjut melalui USG dan MRI mengejutkan kami. Ada rahim yang terbentuk dengan baik di dalam tubuhnya," kata dr. Kharbanda.
Hasil pemindaian juga menunjukkan bahwa kedua testis berada di dalam tubuh, dan bentuknya menyerupai ovarium. "Dan kedua testisnya terlihat seperti ovarium yang terdapat pada perempuan," tambahnya.
Dokter kemudian melakukan pemeriksaan genetik dan hormonal tambahan untuk memahami kondisi yang menyebabkan adanya rahim pada pasien dengan kromosom XY dan karakteristik fisik laki-laki. Menurut dr. Chirag Bhandari, seorang Androlog dan Spesialis Kesehatan Reproduksi Pria, kondisi ini dikenal sebagai Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS).
"Ini disebut Persistent Müllerian Duct Syndrome, yang berarti rahim masih ada di dalam tubuh laki-laki, sementara alat kelamin luarnya normal, seperti testis dan penis. Jadi, ini merupakan kondisi yang sangat langka," jelas dr. Bhandari.
PMDS adalah kondisi langka di mana struktur saluran Müllerian, yang biasanya mengalami regresi pada perkembangan janin laki-laki, tetap berkembang dan dapat menghasilkan struktur seperti rahim dan saluran reproduksi terkait. Kondisi ini dapat terjadi pada individu dengan kromosom XY dan alat kelamin luar laki-laki.
